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Un test e nuova luce per capire il male

L’autismo si “rivela” in bocca. Gli scienziati hanno scoperto che il segreto di questa malattia, che condanna le persone all’isolamento e impedisce rapporti interpersonali normali, si nasconde nella saliva, un fluido molto facile da prelevare senza bisogno di esami invasivi. Nella saliva di alcuni bambini autistici sono stati isolati infatti dei marcatori  molecolari della malattia che potrebbero permettere di risalire alle sue complesse origini.

La scoperta è di un gruppo di studiosi dell`università Cattolica di Roma, fra cui Massimo Castagnola dell`Istituto di Biochimica e biochimica clinica; Fiorella Gurrieri, dell`Istituto di Genetica medica; Maria Giulia Torrioli, dell`Unità di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Gemelli, e Irene Messana, dell`università di Cagliari, e potrebbe aiutare a capire il funzionamento biologico di una malattia che colpisce lo 0,6% della popolazione mondiale. Chi è affetto da autismo ha una scarsa capacità di comunicazione delle emozioni con una conseguente compromissione delle interazioni sociali che, nella metà dei casi è associata a ritardo mentale.

"Le cause di questa patologia che diventa evidente intorno ai tre anni di età - spiega Castagnola - sono ancora largamente sconosciute. Nel 15% dei pazienti si possono far risalire a qualche tipo di mutazione genetica, ma dato l`alto numero di geni coinvolti e la grande complessità di come la malattia si presenta, è sempre stato difficile riconoscere e studiare efficacemente le cause". L`obiettivo della ricerca, pubblicata sul “Journal of Proteome Research” e svolta con il sostegno di Telethon e dell`Istituto scientifico internazionale (Isi) Paolo VI, era passare dal piano della genetica a quello della proteomica, cioè dallo studio dei geni a quello delle migliaia di proteine che li fanno funzionare. Il fluido biologico in cui sono state cercate proteine caratteristiche dei bambini autistici è la saliva, una vera e propria miniera di amminoacidi e molto semplice da ottenere

I ricercatori hanno studiato 27 bambini, di cui 7 femmine, dato che la malattia colpisce in misura maggiore i maschi. Per ciascuno di loro gli scienziati hanno valutato prima il tipo di autismo da cui erano affetti e hanno poi analizzato centinaia di proteine della saliva a caccia di qualche marcatore. Gli studiosi hanno isolato quattro marcatori proteici presenti solo nella saliva di quelli affetti da autismo. La particolarità di queste proteine dei pazienti è che sono povere di un gruppo chimico molto importante, il gruppo fosfato, che viene normalmente aggiunto alle proteine da una famiglia di enzimi detti chinasi, importantissimi per la salute delle nostre cellule in quanto alla base di molti processi biologici fondamentali. E` dunque probabile che i marcatori dell`autismo nella saliva non siano altro che il riflesso di un malfunzionamento delle chinasi nei soggetti malati e che questo malfunzionamento sia direttamente implicato nel processo patologico di maturazione dei neuroni che porta alla malattia.

"Siamo ancora in una fase preliminare di ricerca - precisa Castagnola - ma stiamo lavorando sull`ipotesi che questa anomalia sia legata biologicamente al processo di maturazione dei neuroni: nel delicatissimo gioco di equilibri del nostro organismo, Per esempio già sappiamo che la chinasi non è completamente attiva nei bimbi nati prematuri: lavoriamo per comprendere meglio come". Una volta estesa la casistica di bambini studiati e individuato l`enzima responsabile dell`anomalia, gli scienziati dovranno tracciarne il ritratto: scoprire la sequenza degli amminoacidi di cui è costituito e la sua forma tridimensionale per poi capire con quali altre proteine interagisce ed eventualmente costruire armi per modulare la sua azione.

tratto da: Journal of Proteome Research