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SLA: rivoluzione su diagnosi e cure
mercoledì 26 novembre 2008
Fino ad oggi si credeva che la malattia partisse dall`alterazione di un gene, il Sod1, nei neuroni che controllano il movimento (motoneuroni), ma l`esperimento condotto da Musarà dimostra per la prima volta che le cose non stanno così. Nel laboratorio del dipartimento di Istologia ed embriologia medica della Sapienza i ricercatori hanno generato un topo modificato nel quale gli effetti del gene mutato compaiono solo nei muscoli volontari e non nei motoneuroni. Nella cavia i muscoli si sono atrofizzati progressivamente, senza la degenerazione dei motoneuroni.
La Sclerosi laterale amiotrofica diventa così ``una malattia multisistemica``, nella quale per almeno il 10% dei casi il gene responsabile viene innanzitutto espresso nei muscoli scheletrici. Questi ultimi, di conseguenza, diventano il primo
bersaglio della terapia e diventa anche possibile intervenire sulla malattia in
modo più precoce, prima che il paziente finisca su una sedia a rotelle.
SLA: rivoluzione su diagnosi e cure
mercoledì 26 novembre 2008
Uno studio italiano rivoluziona quello che si sapeva fino a questo momento sulla
sclerosi laterale amiotrofica e apre le porte alla possibilità di riconoscere
la malattia e di curarla prima che il paziente abbia bisogno della sedia a
rotelle. La sclerosi laterale amiotrofica solo in Italia colpisce circa 5.000
persone: i pazienti, a causa di un difetto genetico, subiscono nel giro di
pochissimi anni (di solito da tre a cinque) una completa atrofia dei muscoli
prodotta dalla mancanza di nutrimento. Gli scienziati hanno scoperto che
proprio i muscoli sono un nuovo punto di partenza per diagnosi e cure.
Lo studio, tutto italiano, è stato realizzato da un gruppo di scienziati guidati
da Antonio Musarò, dell`università di Roma Sapienza, e pubblicato sulla rivista
Cell Metabolism. E´ stato realizzato grazie ai finanziamenti di Telethon e
Associazione statunitense per la lotta alla distrofia muscolare (Mda), Alla
luce delle nuove conoscenze è possibile cambiare il modo di vedere la malattia.
Finora si pensava che la SLA venisse scatenata da un difetto dei neuroni che
controllano il movimento (motoneuroni). ma la ricerca italiana, indica con
chiarezza che il ruolo di queste cellule non è determinante. Spiega Musarò: "La
sola modificazione delle caratteristiche dei motoneuroni non è di per sé indice
della patologia".sclerosi laterale amiotrofica e apre le porte alla possibilità di riconoscere
la malattia e di curarla prima che il paziente abbia bisogno della sedia a
rotelle. La sclerosi laterale amiotrofica solo in Italia colpisce circa 5.000
persone: i pazienti, a causa di un difetto genetico, subiscono nel giro di
pochissimi anni (di solito da tre a cinque) una completa atrofia dei muscoli
prodotta dalla mancanza di nutrimento. Gli scienziati hanno scoperto che
proprio i muscoli sono un nuovo punto di partenza per diagnosi e cure.
Lo studio, tutto italiano, è stato realizzato da un gruppo di scienziati guidati
da Antonio Musarò, dell`università di Roma Sapienza, e pubblicato sulla rivista
Cell Metabolism. E´ stato realizzato grazie ai finanziamenti di Telethon e
Associazione statunitense per la lotta alla distrofia muscolare (Mda), Alla
luce delle nuove conoscenze è possibile cambiare il modo di vedere la malattia.
Finora si pensava che la SLA venisse scatenata da un difetto dei neuroni che
controllano il movimento (motoneuroni). ma la ricerca italiana, indica con
chiarezza che il ruolo di queste cellule non è determinante. Spiega Musarò: "La
sola modificazione delle caratteristiche dei motoneuroni non è di per sé indice
Fino ad oggi si credeva che la malattia partisse dall`alterazione di un gene, il Sod1, nei neuroni che controllano il movimento (motoneuroni), ma l`esperimento condotto da Musarà dimostra per la prima volta che le cose non stanno così. Nel laboratorio del dipartimento di Istologia ed embriologia medica della Sapienza i ricercatori hanno generato un topo modificato nel quale gli effetti del gene mutato compaiono solo nei muscoli volontari e non nei motoneuroni. Nella cavia i muscoli si sono atrofizzati progressivamente, senza la degenerazione dei motoneuroni.
La Sclerosi laterale amiotrofica diventa così ``una malattia multisistemica``, nella quale per almeno il 10% dei casi il gene responsabile viene innanzitutto espresso nei muscoli scheletrici. Questi ultimi, di conseguenza, diventano il primo
bersaglio della terapia e diventa anche possibile intervenire sulla malattia in
modo più precoce, prima che il paziente finisca su una sedia a rotelle.
tratto dalla rivista: Cell Metabolism
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